Giochiamo di anticipo

Il primo incontro con la SMA l’ho avuto circa 13 anni fa quando dopo la prima telefonata della mia amica ad annunciarmi la nascita del suo bambino ha fatto seguito dopo mesi un’altra telefonata in cui mi diceva. “Gli è stata diagnosticata la SMA1”. La mia testa era annebbiata dalla notizia e dalla mia completa ignoranza, mi stupii per quanto lei sembrasse presente a sé stessa e improvvisamente molto informata.

Doveva aver capito dal mio silenzio perché iniziò in maniera tranquilla a spiegarmi le cose con semplicità: “non camminerà mai e chissà anche se avrà lunghe prospettive di vita”. Ad oggi il mio incontro con la SMA1 ha appena effettuato l’iscrizione alle scuole superiori. Sono stati anni difficili, di cure, di corse in ospedale, di notti insonni, di saturimetri e sondini.

La mia amica e la sua famiglia lo hanno scoperto dopo i primi mesi di vita del bimbo ma adesso c’è la possibilità di giocare di anticipo: lo screening neonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia rara, neurodegenerativa, molto grave. Raccogliendo una goccia di sangue nelle prime ore di vita si può anticipare la diagnosi e intervenire in maniera tempestiva.

 

Lo screening neonatale per la SMA è un test genetico, volontario e gratuito. Attualmente presente negli ospedali del Lazio e tra poco anche in Toscana. L’obiettivo di tutti noi è quello di estendere lo screening per la malattia ai neonati di tutta Italia. Dal 2017 è disponibile una terapia in grado di modificare il decorso della SMA e dare speranze a molte famiglie.

 

Visual 2

Il test può essere fatto fin dai primi giorni di vita, quando la malattia non ha ancora arrecato un danno permanente per questo la diagnosi precoce è fondamentale. Sul sito di Famiglia SMA e su OMaR potete scaricare l’infografica che spiega le informazioni essenziali e i passaggi più importanti per aderire allo screening.

 

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